Crossov-McKusickov-Breenov syndróm
Z STD
Verzia z 14:29, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | komplex AR dedičných anomálií; prejavuje sa výrazným oneskorením duševného a psychomotorického vývoja a progredujúcou spastickoou paraplégiou, ktorá prechádza do úplnej decerebračnej rigidity |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Časté sú klonické kŕče, extrapyramídové príznaky, ako atetóza, torzné spazmy a i. Všeobecná hypopigmentácia pripomínajúca albinizmus. Mikroftalmia, enoftalmus, zmenšenie rohovky, amauróza. Niekedy je prítomná anirídia, príp. kryptorchizmus.
Cross, Harold, E., americký lekár; McKusick, Victor A., *1921, americký genetik a kardiológ; Breen, William, americký lekár |