syndróm COFS
Z STD
Verzia z 08:24, 25. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | charakterizuje ho postihnutie mozgu a miechy, kraniofaciálne a kostrové abnormality, hypotónia svalov a zmeny reflexov |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | en: cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome |
Poznámka: | Prítomné sú nízko uložené ušnice, malé oči, mikrocefália, mikrognácia, zovreté päste, väčší rozostup bradaviek, poruchy videnia, mimovôľové pohyby očí a mentálna retardácia. Časté sú respiračné infekcie. COFS sa manifestuje už pri narodení, možná je prenatálna dg. (ultrasonografickým vyšetrením sa zisťujú v ranom štádiu gravidity redukované pohyby plodu). |