Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm
Z STD
Verzia z 16:27, 10. apríl 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AD dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpnuté semenníky a nanizmus |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sek. glaukóm atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Hallermann, Wilhelm, *1901, nemecký oftalmológ; Streiff, Enrico Bernard, *1908, švajčiarsky oftalmológ |
