syndróm COFS

Z STD
Verzia z 15:29, 22. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: charakterizuje ho postihnutie mozgu a miechy, kraniofaciálne a kostrové abnormality, hypotónia svalov a zmeny reflexov
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Prítomné sú nízko uložené ušnice, malé oči, mikrocefália, mikrognácia, zovreté päste, väčší rozostup bradaviek, poruchy videnia, mimovôľové pohyby očí a mentálna retardácia. Časté sú respiračné infekcie. COFS sa manifestuje už pri narodení, možná je prenatálna dg. (ultrasonografickým vyšetrením sa zisťujú v ranom štádiu gravidity redukované pohyby plodu).
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent: en: cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome