Cockayneov syndróm
Z STD
Verzia z 09:00, 22. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | heredofamiliárne zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakterizované trpaslíctvom, dlhými hornými končatinami, súdkovitým hrudníkom a výraznou kyfózou; telá stavcov sú predĺžené |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Typický je predčasný senilný vzhľadom, vpadnuté oči, prognatia, zhrubnutá koža, veľmi citlivá na UV žiarenie (progeroidný nanizmus), difúznou pigmentovou degeneráciou sietnice (retinitis pigmentosa), atrofiou optika, fotosenzibilitou, dyspláziou uší, nedoslýchavosťou až hluchotou, zníženou potivosťou, výrazným tremorom rúk, mentálnou retardáciou. Na rtg sa zisťuje zhrubnutá kalva a zhrubnutie posledných článkov prstov. Začiatok ochorenia asi v 2. – 4. roku života. Predpokladá sa vzťah k Hutchinsonovmu-Gilfordovmu syndrómu. Včasný exitus na artériosklerózu. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Neillov-Gingwallov syndróm, progeroidný syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Cockayne, Edward A., 1880 – 1956, anglický pediater |
