Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm
Z STD
Verzia z 14:44, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ide o AR dedičnú poruchu sluchu (léziu vnútorného ucha) s myopiou, retardáciou vývoja reči. Psychomotorický vývoj, vestibulárne funkcie nebývajú porušené; niekedy sú prítomné autistické a pseudointeligenčné poruchy. Prvé štyri prípady sa pozorovali u príslušníkov Amish v roku 1958. Dfdg. – všetky dedičné poruchy sluchu spojené s poruchami očí.
Eldrige, Roswell, *1934, americký genetik a neurológ; Berlin, Charles, *1933, americký otolaryngológ; McKusick, Victor A., *1921, americký genetik a kardiológ |
