Conradiho-Hünermannov syndróm
Z STD
Verzia z 16:46, 30. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o zriedkavé autozómovo recesívne dedičné anomálie: zastavenie rastu dlhých kostí, skrátenie jednej alebo všetkých končatín, chondrodystrofický nanizmus, obmedzenie pohyblivosti v kĺboch, relatívne veľká lebka so sedlovitým nosom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | achondroplasia, chondrodysplasia calcificans congenita, Conradiho syndróm, Hünermannov syndróm, chrondroangiopathia calcarea seu punctata, chondrodystrophia calcarea, chondrodystrophia calcificans congenita, dysplasia epiphysialis punctata |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Často sa pridružujú iné vrodené anomálie. Na rtg. sú drobné kalcifikované ložiská v chrupavkách, najmä epifýzach. Dlhé kosti sú kratšie, časté je rozšírenie metafýz.
Conradi, Erich; Hünermann, Carl, nemeckí lekári pôsobiaci v Kolíne |
