Grebeho-Qulce-Salgadov syndróm
Z STD
Verzia z 16:22, 30. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o AR dedičný komplex anomálií s trpasličím vzrastom (telesná výška v dospelosti nepresahuje 100 cm), zväčšenou lebkou s vystúpeným čelom a malým nosom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | achondrogenesis Grebe, Grebov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prítomné je skrátenie končatín (brachymélia), najmä dolných. Krátke prsty rúk pripomínajú prsty na nohách, častá je polydaktýlia. Obmedzená je pohyblivosť veľkých kĺbov. Intelekt je normálny. Na rtg sú krátke a rozšírené dlhé kosti, zmenšená báza lebky, zúženie medzistavcových štrbín a úzka panva. |
