Fredericksonov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: pravdepodobne AR dedičná porucha syntézy lipoproteínov: hypertrofia nosových mandlí, generalizované zväčšenie lymfatických uzlín, hepatosplenomegália, rozličné infiltráty v rohovke oka, niekedy mikroaneuryzmy ciev na očnom pozadí
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Tangierska choroba
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: V krvi je hypercholesterolémia, hypertriacylglycerolémia, úplný deficit α₁-lipoproteínov, zvýšená aktivita lipoproteínovej lipázy. Chron. mierna hyperbilirubinémia. Pri biopsii pečene sa zisťuje hemosideróza. V ojedinelých prípadoch býva aj stenóza pľúcnice a insuficiencia koronárnych artérií, niekedy polyneuritídy. Vyskytuje sa v rôznom veku; analfalipoproteinémia.

Názov bol odvodený od mena amerického lekára D. S. Fredericksona (*1932).

Pre JL: v Encyklopédii je uvedený len rok narodenia.