Tangierska choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje po 5. roku života hypertrofiou tonzíl, ktoré majú typickú oranžovožltú farbu, splenomegáliou, nálezom penovitých buniek v kostnej dreni, lymfadenopatiou a hepatomegáliou, v neskoršom veku periférnou neuropatiou, predčasnou aterosklerózou, ale obyčajne pri normálnej dĺžke života |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | analfalipoproteinémia, Fredricksonov syndróm |
Príbuzné termíny: | hypertrofia tonzíl, splenomegália, lymfadenopatia, hepatomegália, periférna neuropatia, ateroskleróza |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Tangier |
Poznámka: | V krvi je hypercholesterolémia, hypertriacylglycerolémia, úplný deficit α₁-lipoproteínov, zvýšená aktivita lipoproteínovej lipázy. Chron. mierna hyperbilirubinémia. Pri biopsii pečene sa zisťuje hemosideróza. V ojedinelých prípadoch býva aj stenóza pľúcnice a insuficiencia koronárnych artérií, niekedy polyneuritídy. Vyskytuje sa v rôznom veku; analfalipoproteinémia.
Názov bol odvodený od mena ostrova neďaleko Virgínie. |