Baberovej syndróm
Z STD
Verzia z 12:20, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | záverečné štádium autozómovo recesívne dedičnej metabolickej poruchy: zastavenie rastu, časté zapáchajúce stolice |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Prejavy rachitídy, aminoacidúrie so zmnožením tyrozínu, serínu, treonínu, tryptofánu, histidínu a lyzínu; cystín nebýva zvýšený. Prítomná býva multilobulárna cirhóza pečene s prejavmi regenerácie a so sek. fibrózou sleziny, hydronefróza. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku. Prognóza je nepriaznivá.
Názov bol odvodený od mena americkej pediatričky Margharet D. Baberovej. |