Danonov syndróm

Z STD
Verzia z 15:10, 26. marec 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: zriedkavá AR dedičná vakuolárna myopatia s excesívne autofágickými vakuolami, kardiomyopatiou, prípadne mentálnou retardáciou, viazaná na chromozóm X, podmienená mutáciou lokusu Xq28 blízko génu pre emerín
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm