Conradiho-Hünermannov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: ide o zriedkavé autozómovo recesívne dedičné anomálie: zastavenie rastu dlhých kostí, skrátenie jednej alebo všetkých končatín, chondrodystrofický nanizmus, obmedzenie pohyblivosti v kĺboch, relatívne veľká lebka so sedlovitým nosom
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Často sa pridružujú iné vrodené anomálie. Na rtg. sú drobné kalcifikované ložiská v chrupavkách, najmä epifýzach. Dlhé kosti sú kratšie, časté je rozšírenie metafýz.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum: achondroplasia, chondrodysplasia calcificans congenita, Conradiho syndróm, Hünermannov syndróm, chrondroangiopathia calcarea seu punctata, chondrodystrophia calcarea, chondrodystrophia calcificans congenita, dysplasia epiphysialis punctata
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Conradi, Erich; Hünermann, Carl, nemeckí lekári pôsobiaci v Kolíne