Franceschettiho syndróm I

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: ide o AD dedičné mandibulárne a faciálne anomálie: antimongoloidný tvar očí, pootvorené dolné mihalnice v laterálnej tretine, kolobómy mihalníc, chýbajú Meibomove žliazky
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: Dolná pera je obyčajne previsnutá a veľká, čeľusť je hypoplastická so zmenšenými sínusmi. Sánka je hypoplastická a dáva tvári vtáčí vzhľad, podnebie je gotické, ušné chrupavky sú deformované. Častá je atrézia vonkajšieho zvukovodu s čiastočnou alebo úplnou hluchotou. Býva synostóza lakťovej a vretennej kosti, spina bifida, pery tvaru zajačieho pysku, makrostómia, hypoplázia zubov.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum: dysostosis mandibulofacialis, syndróm Berry, Treacherov-Collinsov syndróm, Twahlenov syndróm
Príbuzné termíny: syndróm, Franceschettiho syndróm II, Franceschettiho syndróm III
Poznámka: Franceschetti, Adolphe, 1896 – 1968, švajčiarsky oftalmológ