Dollingerov-Bielschowskiho syndróm
Z STD
Verzia z 22:43, 6. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o autozómovo recesívne dedičná choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bielschowskyho-Dollingerov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klin. sa obyčajne prejaví v 3. – 4. roku života zastavením mentálneho vývoja, stratou už získaných schopností (reč, chôdza), postupnou stratou zraku následkom ostrovčekovitých atrofí sietnice bez nálezu na makule a mozočkovou symptomatológiou (ataxia, klinické javy, nystagmus); v terminálnom štádiu sa zjavujú bulbárne príznaky a marazmus. Exitus sa dostavuje obyčajne do 3. – 4. roku. |
