Baberovej syndróm

Z STD
Verzia z 12:21, 1. máj 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: záverečné štádium autozómovo recesívne dedičnej metabolickej poruchy: zastavenie rastu, časté zapáchajúce stolice
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Prejavy rachitídy, aminoacidúrie so zmnožením tyrozínu, serínu, treonínu, tryptofánu, histidínu a lyzínu; cystín nebýva zvýšený. Prítomná býva multilobulárna cirhóza pečene s prejavmi regenerácie a so sek. fibrózou sleziny, hydronefróza. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku. Prognóza je nepriaznivá.

Názov bol odvodený od mena americkej pediatričky Margaret D. Baberovej.