Danonov syndróm

Z STD
Verzia z 11:12, 17. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: zriedkavá autozómovo recesívna dedičná vakuolárna myopatia s excesívne autofágickými vakuolami, kardiomyopatiou, prípadne mentálnou retardáciou, viazaná na chromozóm X, podmienená mutáciou lokusu Xq28 blízko génu pre emerín
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm, myopatia