Conradiho-Hünermannov syndróm
Z STD
Verzia z 10:23, 4. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o zriedkavé autozómovo recesívne dedičné anomálie: zastavenie rastu dlhých kostí, skrátenie jednej alebo všetkých končatín, chondrodystrofický nanizmus, obmedzenie pohyblivosti v kĺboch, relatívne veľká lebka so sedlovitým nosom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Conradiho syndróm, Hünermannov syndróm, achondroplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: dysplasia (ae, f.) epiphysialis punctata, la: chondrodysplasia (ae, f.) calcificans congenita, la: chondroangiopathia (ae, f.) calcarea seu punctata, la: chondrodystrophia (ae, f.) calcarea |
| Poznámka: | Často sa pridružujú iné vrodené anomálie. Na rtg. sú drobné kalcifikované ložiská v chrupavkách, najmä epifýzach. Dlhé kosti sú kratšie, časté je rozšírenie metafýz.
Termín vznikol spojením mien nemeckých lekárov pôsobiacich v Kolíne Ericha Conradiho (1882 – 1968) a Carla Hünermanna (1900 – 1943). |
