Debrého-Semelaigneov syndróm

Z STD
Verzia z 19:24, 27. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívny atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: atletizmus, Hoffmannov syndróm, Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm, hypotyreotická myopatia, syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, prípadne s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histologicky sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, ktorý je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy.

Termín vznikol spojením mien francúzskych pediatrov Roberta Debrého (1882 – 1978) a Georgesa Semélaignea (1892 – 1972).