Friedreichov syndróm I
Z STD
Verzia z 21:45, 21. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, ataxia, Friedreichova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
| Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |
