Friedreichov syndróm I

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, ataxia, Friedreichova choroba
Príbuzné termíny: syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus (i, m.) Friedreich
Poznámka: Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.

Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882).