Hurlerovej syndróm

Z STD
Verzia z 22:00, 16. apríl 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: ide o dedičnú enzýmopatiu podmienenú dedičným deficitom α-L-iduronidázy (EC 3.2.1.76) s ukladaním mukopolysacharidov v organizme s dysmorfiou tváre a ďalšími poruchami rastu a orgánových funkcií, poruchou metabolizmu lipidov, najmä gangliových buniek
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Hurlerovej choroba, Hurlerovej-Pfaundlerova choroba, dysostosis multiplex, dysplasia multiplex, gargoylizmus
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Močom sa vylučuje chondroitínsulfát B a heparánsulfát B. Manifestuje sa v prvých rokoch po narodení hrubým opičím výrazom tváre s hypertrichózou a makroglosiou, zvislou bradou a zvislými perami (franc. gargouiller chrliť, škrkať). Hlava nasadá priamo na kyfotický trup a je disproporcionálne trpaslíctvo pripomínajúce kretenizmus. Mikroskopicky sa zisťuje hromadenie mukoidných látok vo väzive RES, chrupavkových bunkách a vnútorných orgánoch. Porušená je najmä enchondrálna osifikácia následkom zmien chrupavky. Zmeny v mozgu pripomínajú Tayovu-Sachsovu familiárnu amyotrofickú idióciu. Postihnuté deti sa len zriedka dožívajú 10. roku života.

Názov bol odvodený od mena nemeckej pediatričky Gertrud Hurlerovej (1889 – 1965).