Termín:Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm | |Name=Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, | + | |Comment=Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sekundárne glaukóm, atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika. |
| − | + | Termín vznikol spojením mena nemeckého oftalmológa Wilhelma Hallermanna (1901 – 1975) a mena švajčiarskeho oftalmológa Enrica Bernarda Streiffa (1908 – 1988). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 10:52, 19. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sekundárne glaukóm, atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika.
Termín vznikol spojením mena nemeckého oftalmológa Wilhelma Hallermanna (1901 – 1975) a mena švajčiarskeho oftalmológa Enrica Bernarda Streiffa (1908 – 1988). |
