Termín:ABCD syndróm T: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=ABCD syndróm T | |Name=ABCD syndróm T | ||
− | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
− | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | + | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. | |Comment=Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 14:58, 10. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou |
Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. |