Termín:tyrozinémia II. typu: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=tyrozinémia II. typu |Definition=autozómovo recesívne dedičná choroba podmienená deficitom tyrozíntransferázy v pečeni |Field=lekárska diag…“) |
|||
| Riadok 6: | Riadok 6: | ||
|Synonyms=Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm | |Synonyms=Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment= Prejavuje sa hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú | + | |Comment=Prejavuje sa hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú |
poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom. | poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom. | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 12:56, 4. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba podmienená deficitom tyrozíntransferázy v pečeni |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Hanhartov syndróm I, Hanhartov syndróm II, Hanhartov syndróm IV |
| Poznámka: | Prejavuje sa hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú
poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom. |
