Termín:ceroidlipofuscinóza: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=dedičné ochorenie metabolizmu lipidov s autozómovo recesívnou dedičnosťou lokus 16p12.1 | |Definition=dedičné ochorenie metabolizmu lipidov s autozómovo recesívnou dedičnosťou lokus 16p12.1 | ||
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=ochorenie, Bielschowskyho-Dollingerov syndróm |
|Synonyms= | |Synonyms= | ||
|Bibliography=PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc | |Bibliography=PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc | ||
Verzia zo dňa a času 10:45, 12. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | dedičné ochorenie metabolizmu lipidov s autozómovo recesívnou dedičnosťou lokus 16p12.1 |
| Zdroj: | PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc |
| Príbuzné termíny: | ochorenie, Bielschowskyho-Dollingerov syndróm |
| Poznámka: | Klinicky sa prejavuje najmä spomalením psychomotorického vývoja, myoklóniou, extrapyramídovými príznakmi, prípadne poruchami zraku atď. Rozlišuje sa niekoľko foriem: Kufsova choroba sa prejaví po 20. roku ataxiou, demenciou a choreoatetózou. Akútna infantilná forma Santavuoriova-Haltiova choroba začíná v 1. roku života. Neskorá infantilná forma nazývaná Bielschowskyho-Dollingerov syndróm sa manifestuje okolo 2. až 5. roku života psychomotorickou retardáciou, ataxiou alebo myoklonickými záchvatmi a poruchami zraku retinitis pigmentosa. Juvenilná forma Battenova chorobac začíná okolo 6. až 10. roku očnou symptomatológiou, neschopnosťou písať, výrazným zhoršenými výsledkami v škole a tiež juvenilnou amaurotickou idióciou. |
