Termín:Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm
 
|Name=Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm
|Definition=AD, menej často AR dedičná choroba; príčinou je mutácia génu pre lamín A (LMNA) lokalizovaného na chromozóme 1 v oblasti q1
+
|Definition=''pozri definíciu synonyma''
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
+
|Field=neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm, morbus peroneus, atrofia optika
 
|Related terms=syndróm, morbus peroneus, atrofia optika
 
|Synonyms=Charcotova-Marieho-Toothova choroba
 
|Synonyms=Charcotova-Marieho-Toothova choroba
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Comment=Ochorenie sa manifestuje pred pubertou. Prítomné sú symetrické atrofie drobných svalov nohy a predkolenia s pes equinovarus, v postihnutej oblasti miznú šľachové reflexy, neskôr sa pripája atrofia svalov horných končatín, zriedka aj svalov stehna a lakťového kĺbu. Prítomný je intenčný tras, niekedy polycytémia, obrna očných svalov, exoftalmus a atrofia optika, kyfóza, skolióza. Častejšie postihuje mužov ako ženy.
+
|Comment=Názov bol vytvorený spojením mien parížskeho neurológa Jeana Marieho Charcota (1825 – 1893), francúzskeho neurológa Pierrea Marieho (1853 – 1940), anglického neurológa Howarda Henryho Tootha (1856 – 1925) a nemeckého neurológa Johanna Hoffmanna (1857 – 1919).
 
 
Charcot, Jean Marie, 1825 – 1893, parížsky neurológ; Marie, Pierre, 1853 – 1940, francúzsky neurológ; Tooth, Howard Henry, anglický neurológ; Hoffmann, Johann, 1857 – 1919, nemecký neurológ
 
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Verzia zo dňa a času 14:41, 27. apríl 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: pozri definíciu synonyma
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Príbuzné termíny: syndróm, morbus peroneus, atrofia optika
Poznámka: Názov bol vytvorený spojením mien parížskeho neurológa Jeana Marieho Charcota (1825 – 1893), francúzskeho neurológa Pierrea Marieho (1853 – 1940), anglického neurológa Howarda Henryho Tootha (1856 – 1925) a nemeckého neurológa Johanna Hoffmanna (1857 – 1919).