Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná alebo menej často autozómovo recesívna dedičná chorobaneurálna alebo spinálna forma svalovej atrofie |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Charcotov-Marieho syndróm, Toothova svalová atrofia, neuropatická svalová atrofia, atrofia peroneálneho svalu, Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm, peroneálna svalová dystrofia, hereditárna motorická a senzorická neuropatia I |
| Príbuzné termíny: | ochorenie, morbus peroneus, atrofia optika |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Charcot-Mariei-Toothi, la: atrophia (ae, f.) musculorum progressiva neurotica sive neuralis |
| Poznámka: | Prvý ju opísal roku 1884 Friedrich Schultze, klasický opis pochádza od Charcot a Marieho (1886) a Tootha, th. možnosti zhrnul Hoffmann (1889). O podobných prípadoch referovali aj iní, no práca Charcota a Marieho priniesla novú koncepciu založenú skôr na neuropatickej ako myopatickej báze. Prejavuje sa stratou reflexov, kožnej citlivosti a parézou m. peroneus s poklesom nohy. Niekedy je prítomná atrofia optika. Vzniká v detstve alebo adolescencii, niekedy u dospelých, je častejšia u mužov ako u žien. Príčinu nepoznáme.
Názov bol odvodený od francúzskych neurológov Jeana-Martina Charcota (1825 – 1893) a Pierra Marieho (1853 – 1940) a londýnskeho lekára Howarda Henryho Tootha (1856 – 1925). |
