Termín:Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm | |Name=Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm | ||
|Definition=AD, menej často AR dedičná choroba; príčinou je mutácia génu pre lamín A (LMNA) lokalizovaného na chromozóme 1 v oblasti q1 | |Definition=AD, menej často AR dedičná choroba; príčinou je mutácia génu pre lamín A (LMNA) lokalizovaného na chromozóme 1 v oblasti q1 | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, morbus peroneus, atrofia optika |
|Synonyms=Charcotova-Marieho-Toothova choroba | |Synonyms=Charcotova-Marieho-Toothova choroba | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 00:55, 25. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | AD, menej často AR dedičná choroba; príčinou je mutácia génu pre lamín A (LMNA) lokalizovaného na chromozóme 1 v oblasti q1 |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Charcotova-Marieho-Toothova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, morbus peroneus, atrofia optika |
| Poznámka: | Ochorenie sa manifestuje pred pubertou. Prítomné sú symetrické atrofie drobných svalov nohy a predkolenia s pes equinovarus, v postihnutej oblasti miznú šľachové reflexy, neskôr sa pripája atrofia svalov horných končatín, zriedka aj svalov stehna a lakťového kĺbu. Prítomný je intenčný tras, niekedy polycytémia, obrna očných svalov, exoftalmus a atrofia optika, kyfóza, skolióza. Častejšie postihuje mužov ako ženy.
Charcot, Jean Marie, 1825 – 1893, parížsky neurológ; Marie, Pierre, 1853 – 1940, francúzsky neurológ; Tooth, Howard Henry, anglický neurológ; Hoffmann, Johann, 1857 – 1919, nemecký neurológ |
