Termín:Dollingerov-Bielschowskiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Dollingerov-Bielschowskiho syndróm
 
|Name=Dollingerov-Bielschowskiho syndróm
|Definition=ide o autozómovo recesívne dedičná choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou
+
|Definition=''pozri definíciu synonyma''
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm
 
|Related terms=syndróm

Verzia zo dňa a času 22:19, 21. apríl 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: pozri definíciu synonyma
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Bielschowskyho-Dollingerov syndróm
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Klin. sa obyčajne prejaví v 3. – 4. roku života zastavením mentálneho vývoja, stratou už získaných schopností (reč, chôdza), postupnou stratou zraku následkom ostrovčekovitých atrofí sietnice bez nálezu na makule a mozočkovou symptomatológiou (ataxia, klinické javy, nystagmus); v terminálnom štádiu sa zjavujú bulbárne príznaky a marazmus. Exitus sa dostavuje obyčajne do 3. – 4. roku.