Termín:Friedreichov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Friedreichov syndróm I
 
|Name=Friedreichov syndróm I
|Definition=AR (niekedy aj AD) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme
+
|Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme
 
|Field=lekárska diagnóza
 
|Field=lekárska diagnóza
 
|Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba
 
|Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba
Riadok 8: Riadok 8:
 
|Translations={{Translation
 
|Translations={{Translation
 
|Language=la
 
|Language=la
|Localized form=morbus Friedreich
+
|Localized form=morbus (i, m.) Friedreich
 
}}
 
}}
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný

Verzia zo dňa a času 22:45, 21. apríl 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, ataxia, Friedreichova choroba
Príbuzné termíny: syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus (i, m.) Friedreich
Poznámka: Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.

Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882).