Termín:akrocefalosyndaktýlia typ I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=akrocefalosyndaktýlia typ I |Definition=autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový ras…“) |
|||
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 | |Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast. |
| − | + | Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí. | |
| − | |||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 16:04, 11. február 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme |
| Zdroj: | PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 |
| Synonymum: | Apertov syndróm I |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Apertov syndróm II |
| Poznámka: | V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí. |
