Termín:Gardnerov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=ide o AD dedičnú dyspláziu mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva | |Definition=ide o AD dedičnú dyspláziu mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
| − | |Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II | + | |Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III |
|Synonyms=adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, syndroma Gardner-Biosch, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva | |Synonyms=adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, syndroma Gardner-Biosch, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 13:17, 8. apríl 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | ide o AD dedičnú dyspláziu mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Ide o geneticky podmienenú prekanceróza s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z kt. vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 r. FAP sa dg. priemerne v 25. roku života, karcinóm 20 až 30 roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odliší familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, syndroma Gardner-Biosch, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III |
| Poznámka: | Gardner, Eldon John, *1909, americký genetik |
