Termín:syndróm ablefarón-makrostómia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=syndróm ablefarón-makrostómia |Definition=AMS, AR dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutí…“) |
|||
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=AMS, AR dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, príp. prsníkových bradaviek a brušnej steny | |Definition=AMS, AR dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, príp. prsníkových bradaviek a brušnej steny | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
| + | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
Verzia zo dňa a času 10:23, 6. marec 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AMS, AR dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, príp. prsníkových bradaviek a brušnej steny |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou AMS môžu byť poruchy zraku. Prítomné bývajú riedke tenké vlasy, tenká nadbytočná, vráskavá koža, pavúčie prsty s obmedzenou extenziou a malformácie vonkajších genitálií. Niekedy sú hypoplastické alebo aplastické bradavky a abnormality brušnej steny. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
