Termín:Friedreichov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Friedreichov syndróm I | |Name=Friedreichov syndróm I | ||
|Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | |Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | |Related terms=syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | ||
|Synonyms=ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba | |Synonyms=ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba | ||
Verzia zo dňa a času 00:21, 25. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
| Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |
