Termín:Friedreichov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | |Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
− | |Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | + | |Related terms=syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
|Synonyms=ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba | |Synonyms=ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Verzia zo dňa a času 22:40, 22. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba |
Príbuzné termíny: | syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |