Termín:Friedreichov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Friedreichov syndróm I | |Name=Friedreichov syndróm I | ||
− | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
|Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | |Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | ||
Riadok 8: | Riadok 8: | ||
|Translations={{Translation | |Translations={{Translation | ||
|Language=la | |Language=la | ||
− | |Localized form=morbus Friedreich | + | |Localized form=morbus (i, m.) Friedreich |
}} | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný |
Verzia zo dňa a času 21:45, 21. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | ataxia Friedreich, tabes Friedreich, heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, ataxia, Friedreichova choroba |
Príbuzné termíny: | syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |