Termín:Dollingerov-Bielschowskiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 4: | Riadok 4: | ||
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
| + | |Synonyms=Bielschowskyho-Dollingerov syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
Verzia zo dňa a času 22:43, 6. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o autozómovo recesívne dedičná choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bielschowskyho-Dollingerov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klin. sa obyčajne prejaví v 3. – 4. roku života zastavením mentálneho vývoja, stratou už získaných schopností (reč, chôdza), postupnou stratou zraku následkom ostrovčekovitých atrofí sietnice bez nálezu na makule a mozočkovou symptomatológiou (ataxia, klinické javy, nystagmus); v terminálnom štádiu sa zjavujú bulbárne príznaky a marazmus. Exitus sa dostavuje obyčajne do 3. – 4. roku. |
