Termín:Gardnerov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami

|Context=Ide o geneticky podmienenú prekanceróza s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z kt. vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 r. FAP sa dg. priemerne v 25. roku života, karcinóm 20 až 30 roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odliší familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.

|Context=Ide o geneticky podmienenú prekanceróza s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z kt. vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 r. FAP sa dg. priemerne v 25. roku života, karcinóm 20 až 30 roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odliší familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.

|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

}}

}}

[[Category:Medicína]]

[[Category:Medicína]]