Termín:Crossov-McKusickov-Breenov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 8: | Riadok 8: | ||
|Comment=Časté sú klonické kŕče, extrapyramídové príznaky, ako atetóza, torzné spazmy a i. Všeobecná hypopigmentácia pripomínajúca albinizmus. Mikroftalmia, enoftalmus, zmenšenie rohovky, amauróza. Niekedy je prítomná anirídia, príp. kryptorchizmus. | |Comment=Časté sú klonické kŕče, extrapyramídové príznaky, ako atetóza, torzné spazmy a i. Všeobecná hypopigmentácia pripomínajúca albinizmus. Mikroftalmia, enoftalmus, zmenšenie rohovky, amauróza. Niekedy je prítomná anirídia, príp. kryptorchizmus. | ||
| − | Termín vznikol spojením mena amerického lekára Harolda E. Crossa (*1937), mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008) | + | Termín vznikol spojením mena amerického lekára Harolda E. Crossa (*1937), mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008) a mena amerického lekára Williama Breena (*1930). |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 12:12, 18. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | komplex autozómovo recesívnych dedičných anomálií, ktorý sa prejavuje výrazným oneskorením duševného a psychomotorického vývoja a progredujúcou spastickoou paraplégiou, ktorá prechádza do úplnej decerebračnej rigidity |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Časté sú klonické kŕče, extrapyramídové príznaky, ako atetóza, torzné spazmy a i. Všeobecná hypopigmentácia pripomínajúca albinizmus. Mikroftalmia, enoftalmus, zmenšenie rohovky, amauróza. Niekedy je prítomná anirídia, príp. kryptorchizmus.
Termín vznikol spojením mena amerického lekára Harolda E. Crossa (*1937), mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008) a mena amerického lekára Williama Breena (*1930). |
