Termín:Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm
 
|Name=Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm
−
|Definition=dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči
+
|Definition=autozómovo recesívna dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm
 
|Related terms=syndróm
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
−
|Comment=Ide o AR dedičnú poruchu sluchu (léziu vnútorného ucha) s myopiou, retardáciou vývoja reči. Psychomotorický vývoj, vestibulárne funkcie nebývajú porušené; niekedy sú prítomné autistické a pseudointeligenčné poruchy. Prvé štyri prípady sa pozorovali u príslušníkov Amish v roku 1958. Dfdg. – všetky dedičné poruchy sluchu spojené s poruchami očí.
+
|Comment=Psychomotorický vývoj, vestibulárne funkcie nebývajú porušené; niekedy sú prítomné autistické a pseudointeligenčné poruchy. Prvé štyri prípady sa pozorovali u Amishov v roku 1958.  
  
−
Eldrige, Roswell, *1934, americký genetik a neurológ; Berlin, Charles, *1933, americký otolaryngológ; McKusick, Victor A., *1921, americký genetik a kardiológ
+
Termín vznikol spojením mena amerického genetika a neurológa Roswella Eldrigea (*1934), mena amerického otolaryngológa Charlesa I. Berlina (*1933) a mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 12:12, 18. jún 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Psychomotorický vývoj, vestibulárne funkcie nebývajú porušené; niekedy sú prítomné autistické a pseudointeligenčné poruchy. Prvé štyri prípady sa pozorovali u Amishov v roku 1958.

Termín vznikol spojením mena amerického genetika a neurológa Roswella Eldrigea (*1934), mena amerického otolaryngológa Charlesa I. Berlina (*1933) a mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008).

Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/index.php?title=Termín:Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov_syndróm&oldid=388097“