Termín:Debrého-Semelaigneov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Debrého-Semelaigneov syndróm | |Name=Debrého-Semelaigneov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívny atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, | + | |Comment=Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, prípadne s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histologicky sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, ktorý je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy. |
| − | + | Termín vznikol spojením mien francúzskych pediatrov Roberta Debrého (1882 – 1978) a Georgesa Semélaignea (1892 – 1972). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 19:24, 27. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívny atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | atletizmus, Hoffmannov syndróm, Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm, hypotyreotická myopatia, syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, prípadne s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histologicky sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, ktorý je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy.
Termín vznikol spojením mien francúzskych pediatrov Roberta Debrého (1882 – 1978) a Georgesa Semélaignea (1892 – 1972). |
