Termín:Hurlerovej-Scheieho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Hurlerovej-Scheieho syndróm | |Name=Hurlerovej-Scheieho syndróm | ||
|Definition=jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I | |Definition=jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, Hurlerovej syndróm |
|Synonyms=mukopolysacharidóza I H/S | |Synonyms=mukopolysacharidóza I H/S | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment= | + | |Comment=Klinický obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú maximálne 20 rokov. |
| − | + | Termín vznikol spojením mena nemeckej pediatričky Gertrudy Hurlerovej (1889 – 1965) a amerického oftalmológa Harolda Glendona Sheieho (1909 – 1990). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 14:54, 11. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | mukopolysacharidóza I H/S |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Hurlerovej syndróm |
| Poznámka: | Klinický obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú maximálne 20 rokov.
Termín vznikol spojením mena nemeckej pediatričky Gertrudy Hurlerovej (1889 – 1965) a amerického oftalmológa Harolda Glendona Sheieho (1909 – 1990). |
