Termín:Apertov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
(4 medziľahlé úpravy od 2 ďalších používateľov nie sú zobrazené)
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Apertov syndróm I
 
|Name=Apertov syndróm I
−
|Definition=autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme
+
|Definition=''pozri definíciu synonyma''
−
|Field=lekárska diagnóza
+
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm, Apertov syndróm II
 
|Related terms=syndróm, Apertov syndróm II
 +
|Synonyms=akrocefalosyndaktýlia typ I
 
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2
 
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
−
|Context=V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
+
|Comment=Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Eugèna Charlesa Aperta (1868 – 1940).
−
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
−
|Comment=Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.
 
−
 
 
−
Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Eugèna Aperta (1868 – 1940).
 
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 12:41, 15. máj 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: pozri definíciu synonyma
Zdroj: PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2
Synonymum: akrocefalosyndaktýlia typ I
Príbuzné termíny: syndróm, Apertov syndróm II
Poznámka: Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Eugèna Charlesa Aperta (1868 – 1940).
Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/index.php?title=Termín:Apertov_syndróm_I&oldid=386004“