Termín:ABCD syndróm T: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(2 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené) | |||
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=ABCD syndróm T | |Name=ABCD syndróm T | ||
− | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou |
− | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
− | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | + | |Related terms=syndróm |
+ | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
− | | | + | |Comment=Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. |
− | |||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 14:58, 10. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou |
Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. |