Termín:Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm |Definition=AD dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tv…“)
 
 
(Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená)
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm
 
|Name=Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm
−
|Definition=AD dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpnuté semenníky a nanizmus
+
|Definition=autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus
−
|Field=lekárska diagnóza
+
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm
 
|Related terms=syndróm
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
−
|Context=Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sek. glaukóm atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika.
+
|Comment=Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sekundárne glaukóm, atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika.
−
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
+
 
−
|Comment=Hallermann, Wilhelm, *1901, nemecký oftalmológ; Streiff, Enrico Bernard, *1908, švajčiarsky oftalmológ
+
Termín vznikol spojením mena nemeckého oftalmológa Wilhelma Hallermanna (1901 – 1975) a mena švajčiarskeho oftalmológa Enrica Bernarda Streiffa (1908 – 1988).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 09:52, 19. jún 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sekundárne glaukóm, atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika.

Termín vznikol spojením mena nemeckého oftalmológa Wilhelma Hallermanna (1901 – 1975) a mena švajčiarskeho oftalmológa Enrica Bernarda Streiffa (1908 – 1988).

Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/index.php?title=Termín:Hallermannov-Streiffov-Françoisov_syndróm&oldid=388153“