Termín:Danonov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Danonov syndróm | |Name=Danonov syndróm | ||
| − | |Definition=zriedkavá | + | |Definition=zriedkavá autozómovo recesívna dedičná vakuolárna myopatia s excesívne autofágickými vakuolami, kardiomyopatiou, prípadne mentálnou retardáciou, viazaná na chromozóm X, podmienená mutáciou lokusu Xq28 blízko génu pre emerín |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, myopatia |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 10:12, 17. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | zriedkavá autozómovo recesívna dedičná vakuolárna myopatia s excesívne autofágickými vakuolami, kardiomyopatiou, prípadne mentálnou retardáciou, viazaná na chromozóm X, podmienená mutáciou lokusu Xq28 blízko génu pre emerín |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm, myopatia |
