Termín:Gardnerov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
(11 medziľahlých úprav od 2 ďalších používateľov nie je zobrazených)
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Gardnerov syndróm I
 
|Name=Gardnerov syndróm I
−
|Definition=ide o AD dedičnú dyspláziu mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva
+
|Definition=autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva
−
|Field=lekárska diagnóza
+
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
−
|Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II
+
|Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III
−
|Synonyms=adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, syndroma Gardner-Biosch, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
+
|Synonyms=Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 +
|Translations={{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=syndroma (tis, n.) Gardner-Biosch
 +
}}{{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=adenomatosis (is, f.) hereditaria
 +
}}{{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=polyposis (is, f.) et osteomatosis (is, f.) hereditaria
 +
}}
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
−
|Context=Ide o geneticky podmienenú prekanceróza s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z kt. vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 r. FAP sa dg. priemerne v 25. roku života, karcinóm 20 až 30 roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odliší familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.
+
|Comment=Ide o geneticky podmienenú prekancerózu s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z ktorých vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 roku FAP sa diagnostikuje priemerne v 25. roku života, karcinóm 20. až 30. roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odlíši familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.
−
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
+
 
−
|Comment=Gardner, Eldon John, *1909, americký genetik
+
Názov bol odvodený od mena amerického genetika Eldona Johna Gardnera (1909 – 1989).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 12:08, 21. máj 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum: Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
Príbuzné termíny: syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III
Cudzojazyčný ekvivalent: la: syndroma (tis, n.) Gardner-Biosch, la: adenomatosis (is, f.) hereditaria, la: polyposis (is, f.) et osteomatosis (is, f.) hereditaria
Poznámka: Ide o geneticky podmienenú prekancerózu s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z ktorých vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 roku FAP sa diagnostikuje priemerne v 25. roku života, karcinóm 20. až 30. roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odlíši familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.

Názov bol odvodený od mena amerického genetika Eldona Johna Gardnera (1909 – 1989).

Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/index.php?title=Termín:Gardnerov_syndróm_I&oldid=386696“