Termín:Morquiov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču | |Definition=ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču | ||
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza |
|Synonyms=Brailsfordova-Morquiova choroba | |Synonyms=Brailsfordova-Morquiova choroba | ||
|Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| Riadok 9: | Riadok 9: | ||
|Comment=V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p. | |Comment=V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p. | ||
| − | + | Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 18:48, 11. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brailsfordova-Morquiova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza |
| Poznámka: | V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p.
Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935). |
