Termín:Friedreichov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(2 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené) | |||
Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Friedreichov syndróm I | |Name=Friedreichov syndróm I | ||
|Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | |Definition=autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme | ||
− | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
− | |Related terms=syndróm, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba | + | |Related terms=syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
− | |Synonyms= | + | |Synonyms=heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Translations={{Translation | |Translations={{Translation |
Aktuálna revízia z 13:47, 27. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba |
Príbuzné termíny: | syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |