acerulopasmia

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, psychiatria
Definícia: zriedkavá autozómovo recesívna neprítomnosť ceroploplazmínu, spojená s neurologickými príznakmi vrátane demencie, porúch chôdze, trasu, degenerácie sietnice, diabetu, hromadenia železa v rôznych orgánoch (hemosideróza), napríklad pankrese, bazálnych ganglií, sietnici, pečeni
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: acerylopazmia
Cudzojazyčný ekvivalent: la: acerulopasmia (ae, f.)
Poznámka: Manifestuje sa obvykle v strednom veku. Podmieňuje ju mutácia génu pre ceruloplazmín (3q13-25). Liečba sa zameriava na zníženie množstva železa chalátormi. Názov vyplýva z kombinácie gréckych koreňov a slov alfa priv., ceruloplasminum a ia (stav).